L’intelligenza artificiale può accorciare l’odissea delle malattie rare

L’intelligenza artificiale sta rivoluzionando la diagnosi delle malattie rare, riducendo tempi e incertezze grazie a sistemi predittivi e multimodali. Ma mentre la tecnologia accelera, l’industria farmaceutica resta indietro: senza investimenti in nuove terapie, il rischio è una rivoluzione diagnostica senza cura.

Tra diagnosi più rapide e futuro predittivo, ma con un grande assente: l’industria farmaceutica

Esistono tante malattie rare, oltre ottomila, ma ciascuna di esse colpisce poche persone; per questi motivi le aziende farmaceutiche non investono in ricerca: troppi costi per pochi pazienti. Il risultato? Milioni di ammalati nel mondo affrontano una vera e propria “odissea diagnostica”: visite su visite, esami ripetuti e anni di attesa, prima di arrivare a scoprire quale malattia li affligga.

Negli ultimi due anni, però, grazie all’intelligenza artificiale, qualcosa sta cambiando.

Due sistemi in particolare, recentemente sviluppati, stanno attirando l’attenzione della comunità scientifica: ThinkRare e Delphi-2M.

ThinkRare, quando l’algoritmo accende un campanello d’allarme

Sviluppato dal CHEO Research Institute in Canada, ThinkRare non è un medico digitale e non formula diagnosi. Ma fa ugualmente qualcosa di estrema importanza: analizza le cartelle cliniche elettroniche alla ricerca di combinazioni sospette di sintomi, ricoveri ripetuti, esami anomali. Quando riconosce uno schema compatibile con una possibile malattia genetica rara, segnala il caso ai medici.

È come se dicesse loro: “Attenzione, qui potrebbe esserci qualcosa che merita un test genetico.”

Siccome molte malattie rare non vengono diagnosticate per anni, ThinkRare può ridurre drasticamente i tempi, permettendo diagnosi più precoci e, quando esistono, terapie mirate.

Teniamo sempre ben presente, però, che il sistema non è infallibile, poiché l’alert suona in dipendenza dalla qualità dei dati inseriti nelle cartelle cliniche; ma, soprattutto, ThinkRare non cura: aiuta a sospettare ed indagare, di conseguenza.

Delphi-2M: l’algoritmo con lo sguardo al futuro

Se ThinkRare lavora sul presente, Delphi-2M guarda avanti.

Questo modello, addestrato su milioni di dati sanitari, è una medicina predittiva: non dice “hai questa malattia”, ma “potresti svilupparla”.

Sulla base di correlazioni complesse tra fattori clinici, ambientali e comportamentali, Delphi-2M calcola la probabilità che una persona sviluppi determinate malattie negli anni successivi.

Vero è che questo modello permette prevenzione personalizzata e pianificazione sanitaria su larga scala, ma non dimentichiamo che le sue sono probabilità, non certezze. Il rischio di scambiare una probabilità per una diagnosi rischia di generare ansia e stress anticipatorio in un potenziale paziente, esporlo ad esami inutili ed invasivi (anche costosi, per lui o il Sistema Sanitario) e trasformare la medicina da disciplina della cura a disciplina della previsione, creando un potenziale malato permanente, con tutti i disagi del caso.

2026: l’era dei modelli multimodali

Quest’anno la Ricerca ha fatto un passo ulteriore: sistemi sperimentali come RareCollab e RareAlert combinano dati clinici, genetici, immagini e persino analisi della letteratura scientifica.

Non si limitano più a “leggere” una cartella clinica, ma integrano più fonti di informazione per aumentare la precisione diagnostica.

È un salto qualitativo: l’IA non solo riconosce pattern, ma comincia a costruire ragionamenti complessi.

Diagnosi più veloci, terapie inesistenti

Mentre l’intelligenza artificiale accelera la diagnosi, lo sviluppo di nuovi farmaci per malattie rare procede molto più lentamente.

Come dicevamo all’inizio, solo una piccola percentuale delle malattie rare ha oggi una terapia approvata. I motivi sono qui elencati:

• I pazienti sono pochi, quindi il mercato è limitato.
• I costi di sviluppo sono elevati.
• Il ritorno economico è incerto.

Il paradosso: potremmo arrivare a diagnosi sempre più precise, senza avere cure adeguate da offrire.

Una rivoluzione a metà

Pur apprezzando tutti i vantaggi dei sistemi di IA, occorre sempre una solida governance etica, che interpreti e diriga le informazioni dell’IA; bisogna imparare ad usare l’algoritmo senza che esso definisca il nostro futuro in termini di ansia, stress e paura per ciò che è solo probabile. La salute è anche equilibrio, proporzione, qualità di vita.

Inoltre, la medicina del futuro non può limitarsi a dire ai pazienti di che cosa soffrono, ma offrire anche una speranza concreta di trattamento terapeutico.

E oggi, su questo fronte, l’algoritmo più potente resta ancora l’investimento nella Ricerca.

Angela Iacovetti